متلازمة داون.. الأسباب والعلاج
محتوي المقالة
المقدمة
هل تساءلت يومًا ما الذي سيحدث عندما يولد الطفل بزيادة في المادة الوراثية الخاصة به؟
إذا زاد عدد الكروموسومات أو نقص فإن ذلك سيؤدي إلى حدوث مشكلة مختلفة لدى الطفل وأحد تلك المشاكل هو متلازمة داون وهي تحدث عندما يولد الشخص بنسخة زائدة من الكروموسوم 21، مما يؤدي مجموعة كبيرة من الأعراض المميزة التي تسبب تأخرًا في النمو الجسدي والعقلي في كثير من الأحيان
وتعتبر متلازمة داون هي أحد أكثر الاضطرابات الجينية الشائعة التي تتفاوت تأثيراتها من شخص لآخر ولكن معظم المصابين يحتاجون إلى دعم وتوجيه مستمر حتى يتمكنوا من تحقيق إمكاناتهم الكاملة.. وهنا يأتي دور العلاج الطبيعي الذي يلعب دورًا مهمًا في إدارة و علاج متلازمة داون عند الأطفال كونه يساعد بشكل إيجابي في تقليل الأعراض مما يساهم في تحسين جودة حياة الطفل إلى الأفضل.
في مركز مراحل العلاج للأطفال أفضل مركز علاج طبيعي للأطفال، نقدم ما في وسعنا لمساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون وفي هذا المقال نستعرض معكم بشكل مفصل كل ما تحتاجون أن تعرفوه عن المتلازمة وأسبابها وكيف يساعد العلاج الطبيعي في علاجها..
أولًا: ما هي متلازمة داون وما هي أسباب الإصابة بها؟
تعرف وزارة الصحة السعودية متلازمة داون بأنها " حالة تحدث عندما يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي يسمى "التثلث الصبغي 21"، هذا يعني أن لديهم إجمالي 47 كروموسومًا بدلًا من 46 كروموسومًا، يغير هذا الكرموسوم الإضافي تطورَ الدماغ والجسم لدى الطفل؛ مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية."
وتستكمل التعريف بتعريف الأنواع حيث تخبرنا بأن هناك ثلاث أنواع مختلفة من الإصابة ورغم اختلافها عن بعضها إلا أن أغلب الناس لا يستطيعون التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.
وتوجد ثلاث أنواع رئيسية من المتلازمة ألا وهي (التثلث الصبغي 21 - النقل الصبغي - الموزاييك)
التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): وهو النوع الأكثر شيوعًا، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين وينتج هذا النوع بسبب خلل في انقسام الخلايا أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وفي بعض الأحيان أثناء الانقسام المبكر بعد التخصيب.
النقل الصبغي (Translocation): وفي هذا النوع، يكون هناك جزءًا إضافيًا من الكروموسوم 21 مرتبطًا بكروموسوم آخر وهذا النوع يمكن أن يكون موروثًا من أحد الوالدين، مما يعني أن أحد الأبوين يحمل نسخة ناقلة غير متأثرة، ولكنه يمكن أن يورثها إلى أطفاله.
الموزاييك (Mosaicism): وهو نوع نادر من متلازمة داون وهو يحدث عندما يكون لدى بعض خلايا الجسم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما يكون لدى الخلايا الأخرى نسختين فقط ويكون هذا بسبب مشاكل في انقسام الخلايا بعد التخصيب.
ثانيًا: ما هي أبرز أعراض متلازمة داون عند الأطفال؟
هناك مجموعة بارزة من الخصائص الجسدية والشكلية الواضحة التي تظهر على الأطفال المصابين بالمتلازمة، بالإضافة بالطبع إلى المشكلات العقلية والنمائية بدرجاتها المختلفة التي قد تكون خفيفة بشكل يجعل البعض يبدون وكأنهم أصحاء وقد تكون شديدة لدرجة تجعل المصابين الآخرين يعانون مشكلات صحية كبيرة مثل تشوهات القلب، وغيرها..
ونعرض لكم هنا قائمة من الأعراض التي تظهر على الأطفال المصابين بالمتلازمة وهي تشمل
- قامة قصيرة
- ضعف في العضلات
- رأس صغيرة
- وجه مسطح
- رقبة قصيرة
- وجه عريض
- عيون مائلة
- بقع بيضة صغيرة على الجزء الملون في العين
- لسان بارز مما يتسبب في أن يكون فم الطفل مفتوحًا بشكل مستمر
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
- أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
- مرونة مفرطة